KLINIČKA GENETIKA

1. Objasni organizaciju humanog genoma i osnovne principe kliničke genetike i njenu primjenu u savremenoj dijagnostici i terapiji. 2. Prepozna i opiše vrste nasljednih bolesti (hromozomske, monogenske, mitohondrijske, multifaktorske) i tipove nasljeđivanja monogenskih bolesti (autosomno-dominantno, autosomno-recesivno, X-dominantno i X-recesivno). 3. Opiše i protumači kariotip čovjeka, hromozomske aberacije i usvoji osnovnu primjenu ISCNomenklature. 4. Zna da navede rizične grupe sa naslednim opterećenjem u populaciji, da odabere i definiše dijagnostičke metode i izračuna osnovne rizike ponavljanja. 5. Zna da definiše i uporediti različite vrste genetičkog testiranja, argumentuje indikacije za pojedino genetičko testiranje i koristiti dostupne elektronske baze genetičkih podataka. 6. Poznaje principe prenatalne dijagnostike nasljednih bolesti i zna da navede kriterijume za razlikovanje visoko/nisko rizičnih trudnoća, indikacije za invazivnu prenatalnu dijagnostiku i metode invazivne i neinvazivne metode prenatalne dijagnostike nasljednih bolesti. 7. Poznaje osnovne principe i specifičnosti genetičkog savjetovanja i davanja genetičke informacije i osnovne bioetičke principe zaštite genetičkih podataka i nedirektnog savjetovanja.