Genetika populacije

15. GENETIKA POPULACIJE

Prilikom prikazivanja pojava i zakonitosti u prethodnim poglavlji­ma bila je u središtu pažnje individua, genetska konstitucija pojedi­nih individua bez obzira na to koliko ih je proučavano. Individue se, međutim, mogu posmatrati kao nezavisni organizmi samo kod kontrolisane oplodnje, na primer, kod samooplodnih biljaka. Kod stranooplodnog biljaka, insekata i životinja teško je sprovesti kontrolisanu oplodnju, pošto je prirodni način razmnožavanja slučajna ili slobodna oplodnja. U slobodnoj oplodnji postoji mogućnost da svaka indi­vidua može oploditi bilo koju drugu, odnosno podjednaka vjerovatnoća da će jedna individua koja posjeduje neku osobinu da se spari sa svakom individuom u populaciji. Takve individue čine međusobno zavisnu zajednicu živih organizama koju nazivamo populacija.

Populaciona genetika opisuje matematičkim terminima načine nasleđivanja na nivou populacije. Na pr. populacioni genetičar opisaće monohibridni odnos l : 2 : l za dva alela u F₂ generaciji kao (A + a)² = 1AA + 2Aa + laa. Ako se taj odnos želi prikazati uopšteno za bilo koji par alela onda se to može napisati i kao p² + 2pq + q². Prou­čavajući nasleđivanje na ovaj način, može se predvidjeti kako će se kretati frekvencija gena i genotipova u sledećim generacijama i kak­ve će posledice nastati ako dođe do promjene u frekvenciji gena. Iz­ražavajući tako frekvenciju gena i genotipova u populaciji, kroz od­ređeno vrijeme mogu se sagledati evolucione promjene u toj populaciji. Zato je poznavanje populacione genetike važno i za oplemenjivače biljaka i životinja, jer oni, primijenjujući razne metode selekcije, ubrzavaju evolucione promene u svojim populacijama.

Frekvencija gena i genotipova

Populacija je grupa individua koje se nalaze na određenom pros­toru, u određenom vremenu i reprodukuju se slobodnom oplod­njom, dijele zajedničke genetske informacije u populaciji.

Procesom mejoze geni se raspoređuju u gamete, a procesom slo­bodne oplodnje, gamete se spajaju u zigote iz kojih nastaju individue koje su nosioci novih genotipova, ali samo od kombinacija gena koji postoje u populaciji. Ako se radi o velikoj populaciji sa velikim bro­jem individua, sve kombinacije će doći do izražaja u svakoj genera­ciji.

Populacija će ostati ista generacijama, "interna populacija", ako ne nastanu promjene u populaciji. Populacija se može povećati ili smanjiti migracijom individua u populaciju ili iz populacije, promjenom u odnosu rođenih i umrlih, djelimičnom ili potpunom elimi­nacijom njenih članova. To sve utiče na frekvenciju gena i genotipova u populaciji, pa ćemo se time detaljnije upoznati.

Frekvencija genotipova se izražava relativno u proporciji ili pos­totku u kome se određeni genotip pojavljuje u populaciji u odnosu na druge gonotipove.

Smatra se da je genetska populacija skup individua (ne manje od 100) koje se nalaze u određenom odnosu oplodnje i parenja.

Na jednom primjeru hibridne populacije kod samooplodnih i stranooplodnih biljaka prikazaćerno razliku između kontrolisane i slobod­ne oplodnje. Ako se kod samooplodnih biljaka, na primjer pšenice, ukrštaju dva roditelja koja se razlikuju samo u pet pari gena, u F₂ gen. moguće su 243 različite kombinacije ili genotipa. Minimalni broj biljaka potreban da svi genotipovi dođu do izražaja iznosi 1024, od kojih su 52 homozigotni, a svi ostali heterozigotni. Ako takvu po­pulaciju prepustimo prirodnom načinu razmnožavanja, tj. samooplodnji, u daljim generacijama homozigotne biljke davaće samo homozigotno potomstvo, dok će se heterozigotne biljke razdvajati ili cijepati na homozigotno i heterozigotno potomstvo. Na taj način će se iz ge­neracije u generaciju broj homozigotnih biljaka povećavati, a broj heterozigotnih smanjivati za polovinu u svakoj generaciji. Na pri­mer, nakon 6 generacija 98,4% biljaka biće homozigotne, a nakon 10 generacija 99,9%. Ako takvu populaciju, koja se sastoji samo od ho­mozigotnih biljaka, rastavimo tako da sjeme od svake biljke posijemo u poseban red, dobićemo potomstvo pojedinih biljaka od kojih će se mnoga razlikovati jedna od drugih, ali biljke unutar istog potomstva biće veoma ujednačene. Ukoliko se pojave razlike unutar jednog po­tomstva, one mogu biti posledica spontanih mutacija ili eventualne stranooplodnje, no i jedno i drugo se pojavljuje u vrlo niskoj frek­venciji.

Prema tome, kod samooplodnih biljaka populacija će, u krajnjoj liniji, sadržati samo homozigotne individue. One sve nisu jednake, jer pripadaju različitim genotipovima, ali svaka daje homozigotno po­tomstvo.

Kod stranooplodnih biljaka, kao što je kukuruz, situacija je dru­gačija. Ako se ukrštaju dva roditelja koja se razlikuju u pet pari gena, u F₂ gen. takođe će se pojaviti 243 različite genetske kombinacije. Ako pak, ovu populaciju prepustimo prirodnom načinu razmnoža­vanja, tj. stranooplodnji, svaka gameta ima istu mogućnost da oplodi, odnosno da bude oplođena sa svakom gametom, što ima za posledicu neprestano cijepanje i rekombinaciju gena. Većina biljaka u ovakvoj populaciji je heterozigotna za veliki broj gena, što uzrokuje stalnu genetsku varijabilnost u populaciji. Ipak, ta varijabilnost nije beskraj­na, nego je ograničena frekvencijom pojedinih gena u populaciji.

Da bi se bolje razumjela razlika između populacije stranooplodnih i samooplodnih biljaka, treba naglasiti da su kod stranooplodnih po­pulacija biljaka individue uglavnom heterozigotne, a kod samooplod­nih, uglavnom, homozigotne. Radi toga su uvedena dva pojma: popu­lacija i biotip. Kad se govori o genetskoj populaciji, misli se uvek na skup individua u slobodnoj oplodnji, a biotip je skup individua koji imaju isti genotip. Populacija je otud skup individua koje sadrže više nego jedan genotip.

Humana populacija takođe se može smatrati populacijom slobodne oplodnje, ali samo s obzirom na nekn svojstva, jer je znatan broj svoj­stava podložan selekciji.

Ako se u humanoj populaciji posmatra MN krvni sistem, recimo, može se reći da vlada zakon slobodne oplod­nje, pošto ljudi stvaraju brakove bez obzira na MN krvne grupe. Iako se ljudi uzimaju bez obzira na krvne grupe ABO krvnog sistema, se­lekcija ovdje nije sasvim isključena. Smatra se da se oko 5% začeća gubi usled inkompatibilnosti ABO krvnih grupa (McKusick, 1964). Znatno veći efekat selekcije ispoljava se kod Rh krvnog sistema, jer se pojedine kombinacije isključuju. U odnosu na svojstva, kao što su visina, inteligencija, boja kože itd., ne može se reći da u humanoj populaciji vlada zakon slobodne oplodnje, budući da se uglavnom uzimaju parovi istih visina, slične inteligencije, iste boje kože itd.

Genotipovi sadrže gene koji se prenose preko gameta i u zigoti spajaju sa svojim alelnim parovima. Na taj se način u sledećoj gene­raciji formiraju novi genotipovi koji prenose te gene na sledeću ge­neraciju. Proporcija različitih alela, određenog gena u populaciji naziva se frekvencija gena.

Geni koji se prenose sa generacije na generaciju u jednoj populaciji su isti, uzeto uopšteno, i predstavljaju kontinuitet populacije, dok genotipovi koje geni obrazuju, ne moraju uvek biti isti zato se frek­vencija gena ne podudara uvijek sa frekvencijom genotipova, pa se populacija mora opisati ne samo frekvencijom genotipova nego i frekvencijom gena. Na primeru MN krvnih grupa kod ljudi prikazaćemo izračunavanje frekvencije genotipova i frekvencije gena.

Izračunavanje frekvencije genotipova

Krvne MN grupe kod ljudi određuju dva alela u jednom lokusu. Od ta dva alela mogu nastati tri genotipa — MM, MN, NN — koji se i fenotipski dobro razlikuju. Jedan uzorak novosadske populacije od 488 individua (podaci Zavoda za transfuziju krvi, Novi Sad, 1975.) imao je sledeću distribuciju krvnih grupa:

Krvne grupe                         MM       MN            NN

Broj   individua                    123         217           108

Da bi se ustanovila frekvencija genotipova u nekoj populaciji, po­trebno je odrediti koliko individua pripada kom genotipu i zatim odrediti proporciju pojedinih genotipova u odnosu na ukupan broj individua. Pošto su M i N krvne grupe homozigotne, a MN heterozigotne, može se reći da je populacija imala sledeći odnos genotipova: 123 MM : 217 MN : 108 NN, čija frekvencija je iznosila 0,28 MM : 0,48 MN : 0,24 NN.

Izračunavanje frekvencije gena

Pretpostavimo da svaka individua u humanoj populaciji ima mogućnost da stvara gamete. Individue sa genotipom MM stvaraće gamete od kojih će svaka nositi samo po jedan alel M, Individue MN stvaraće gamete od kojih će jedna polovina nositi alel M, a jedna polovina alel N. Individue sa genotipom NN stvaraće gamete od ko­jih će svaka nositi alel N. Prema tome, ova populacija sastojaće se iz sledeće frekvencije alela:

M   =   (123  X  2) + 217 = 463

N   =   (108  X  2) + 217 = 433

Ukupno: (448  X  2) = 896 alela

Ako se frekvencija pojedinih alela izrazi u relativnom odnosu na ukupan broj alela, dobija se 463/896 = 0,52 M alela i 433/896 = 0,48 N alela. Ovako izračunat odnos alela predstavlja frekvenciju gena za MN krvne grupe u ispitivanoj populaciji, pod pretpostavkom: jedan alel – jedan gen.

Ukupna suma gena u reproduktivnim gametama jedne poptilacije naziva se skup gena populacije (gene pool). To se takode može izra­ziti i kao skup gameta u populaciji iz koje se gamete spajajii i for­miraju zigote sledeće generacije. Skup gena može se posmatrati i kao skup hromozoma koji nose određene alele u gametama (pod pretpostavkom da svojstva nisu vezana).

U pomenutoj populaciji skup gameta sastojao se od 896 gameta. Vjerovatnoća da će neka gameta nositi alel M iznosi 0,52 a za alel N 0,48. A vjerovatnoća da će određeni hromozom u populaciji nositi alel M iznosi 0,52 a alel N iznosi 0,48.

Ujedinjavanje gameta

Pod pretpostavkom da u populaciji vlada slobodna oplodnja, vjerovatnoća da će se dva alela pojaviti zajedno u zigoti i dovesti do poja­ve određenih genotipova, kod frekvencije gena 0,52 i 0,48 biće:

0,52 M x 0,52 M = 0,27 MM

0,52 M x 0,48 N = 0,25 MN

0,48 N x 0,52  M = 0,25 MN

0,48 N x 0,48 N = 0,23 NN

Izlazi da postoji vjerovatnoća da će se u populaciji pojaviti 27% MM, 50% MN i 23% NN genotipova. Iz ovih podataka može se izračunati teoretski očekivan broj pojedinih genotipova u populaciji:

Analiza pokazuje da se na osnovu postojeće frekvencije za gene M i N izračunati teoretski odnos genotipova 121 : 224 : 103 nije signi­fikantno razlikovao od eksperimentalnog odnosa 123: 217 : 108 koji je dobijen analizom novosadske populacije.

HARDY – WEINBERGOV ZAKON RAVNOTEŽE

Genetska veza između roditeljske generacije i potomaka u populaciji slobodne oplodnje, slična je vezi između roditelja i djece. Geni se pre­nose sa roditeljske generacije na generaciju potomaka u istoj rela­tivnoj frekvenciji. To znači da su frekvencije gena u populaciji nasledne. Na koji način se frekvencije gena održavaju konstantno iz ge­neracije u generaciju u populaciji slobodne oplodnje otkrili su Hardy u Engleskoj i Weinberg u Nemaekoj 1908. godine. Njihovo otkriće kasnije je nazvano Hardy-Weinbergov zakon, odnosno pravilo ravno­teže ili ekvilibrijuma. To je osnovni zakon velike populacije. On se sastoji u sledećem:

U velikoj populaciji, pod uslovima slobodne oplodnje i jednake fertilnosti svih genotipova, frekvencija genotipova određene generacije zavisi od frekvencije gena u prethodnoj generaciji, a ne od frekven­cije genotipova. Nakon prve generacije slobodne oplodnje, frekvencije genotipova se stabilizuju, tj. dolazi do ekvilibrijuma, kod bilo koje početne frekvencije gena. Jedanput uspostavljen ekvilibrijum će se održavati sve dok se ne promijeni frekvencija gena u populaciji.

Hardy-Weinbergov zakon ravnoteže ilustrovaćemo na primjeru MN krvnih grupa novosadske populacije. Uzorak novosadske populacije sastojao se iz 123 individue koje su imale MM krvnu grupu, 217 indi­vidua sa MN krvnom grupom i 108 individua sa NN krvnom grupom. Frekvencija genotipova u tom uzorku iznosila je 0,28 MM : 0,48 MN : 0,24 NN, a frekvencija gena 0,52 M i 0,48 N. Pod uslovom slo­bodne oplodnje između ovih genotipova obrazovaće se šest različitih kombinacija genotipova (tab. 16. 1). Ovi genotipovi proizvešće po­tomstvo kao što je prikazano u tab. 16.2, a njegova relativna frek­vencija opet iznosi 0,28 MM : 0,48 MN : 0,24 NN. Tako je bilo i u generaciji roditelja. Frekvencija gena takođe opet iznosi 0,52 M : 0,48 N.

Pretpostavimo da se od iste te populacije uzme drugi uzorak u kome će frekvencija genotipova biti 0,34 MM : 0,36 MN : 0,30 NN i prepu­sti slobodnoj oplodnji. U sledećoj generaciji pojaviće se šest razli­čitih kombinacija genotipova (tab. 16.3), koje će dati potomstvo kao što je prikazano u tab. 16.4. Ako se sada ponovo izračuna frekven­cija gena, ustanoviće se da se ona nije promenila, iako je početni uzorak genotipova bio različit. Iz tabele se takođe vidi da je u sle­dećoj generaciji dobijen odnos genotipova 0,28 MM : 0,48 MN : 0,24 NN, iako se pošlo od uzorka koji je imao frekvenciju genotipova 0,34 MM : 0,36 MN : 0,30 NN, ali od populacije sa istom frekvenci­jom gena kao i u prethodnoj generaciji.

Prevedu li se rezultati dobijeni analizom novosadske populacije na opštu formulu i alel M zamijeni sa A, a njegova frekvencija označi sa p, alel N sa a i njegova frekvencija sa q, vjerovatnoća da će se gamete koje nose alel A spojiti u zigotu i dati genotip AA iznosi p x p = p². Isto tako, vjerovatnoća da se spare aleli a i a iznosi q², za alele A i a iznosi 2pq (si. 16.1).

Prema tome, opšta formula za distribuciju genotipova u populaciji slobodne oplodnje glasi:

p² AA : 2pq Aa  : q² aa

Ovo je osnovna teorema populacione genetike i opšta formula Hardy-Weinbergovog zakona ili pravila.

Veza između roditeljske generacije i generacije potomstva prika­zana je opštim formulama u tab. 16.5 Iz tabele se vidi da se di­stribucija genotipova u populaciji slobodne oplodnje može izraziti na drugi način, kao (p+q)² jer je p²+2pq² + q² = (p+q),² gdje p i q označavaju frekvenciju alternativnih alela, odnosno gena (tab. 16.5).

Budući da radimo sa vjerovatnoćom, frekvencija gena u jednoj po­pulaciji kao i frekvencija genotipova iznosi 100%, odnosno 1. Može se stoga pisati: p + q = 1. Iz ovoga proizilazi da je p = 1 - q, za­pravo da je q = l - p. Prema tome, distribucija frekvencije geno­tipova se može izraziti ovim formulama:                  

(l - q)² AA + 2q (l - q) Aa + q² aa = l

ili

p² AA + 2p (l - p) Aa + (l - p)² aa = 1

Frekvencija genotipova se takođe može izraziti formulom: P + H + Q= l, gdje P i Q označavaju homozigotne, a H heterozigotne genotipove. Iz ovoga se može izračunati frekvencija gena na sledeći način:

Primjenu izvedenih formula prikazaćemo još na jednom primjeru, pored već navedenog primjera o zastupljenosti MN krvnih grupa.

Uzmimo da je u jednoj populaciji lucerke nađen sledeći odnos genotipova:

0,35 AA + 0,40 Aa + 0,25 aa = l

Da li se ova populacija nalazi u ravnoteži, može se ustanoviti samo po potomstvu u sledećoj generaciji. Da bi se to saznalo, potrebno je da se utvrdi frekvencija gena A i gena a u datoj populaciji. Gen A je zastupljen u svim dominantnim i u polovini heterozigotnih genoti-pova, a gen a u svim recesivnim i u polovini heterozigotnih genotipova. Dakle:

 pA = P + ½ H = 0,35 + 0,20 = 0,55

 qa = Q + ½ H = 0,25 + 0,20 = 0,45

Pod uslovom slobodne oplodnje frekvencija gena početne populacije daće u  narednoj   generaciji sledeću  frekvenciju  genotipova:

Frekvencija dobivenih genotipova iznosi:

0,30 AA + 0,50 Aa + 0,20 aa = 1

Ova frekvencija genotipova se razlikuje od frekvencije genotipova početne populacije, što znači da početna populacija nije bila u ra­vnoteži.

Da li se sada ova nova populacija nalazi u ravnoteži? Frekven­cija gena A i gena a u ovoj populaciji iznosi:

p = P + ½H = 0,30 + 0,25 = 0,55

q = Q +½ H = 0,20 + 0,25 = 0,45

U sistemu slobodne oplodnje ove frekvencije gena A (p = 0,55) i gena a (q = 0,45) daće populaciju koja će imati odnos genotipova 0,30 AA + 0,50 Aa + 0,20 aa = 1. Ovo pokazuje da se populacija na­lazi u ravnoteži jer je frekvencija gena i genotipova ista kao i u prethodnoj generaciji.

Dalja karakteristika populacije slobodne oplodnje ogleda se u tome što uvijek pokazuje binominalnu distribucuju genotipova: p² + 2pq + q², iako se mogu razlikovati u frekvencijama gena (tab. 16.6). Iz toga proizilazi da je frekvencija heterozigota veća od bilo kojeg homozigota. Frekvencija gena (bilo p ili q) jednaka je kva­dratnom korijenu frekvencije njihovog homozigotnog fenotipa. U jed­noj populaciji, recimo, na 25.000 djece rađa se po jedno dijete sa fenilketonurijom. Ova pojava je posledica poremećaja metabolizma aminokiseline fenilalanina na mestu njenog pretvaranja u tirozin i zavisi od djelovanja jednog recesivnog gena. Koji procenat jedne normalne populacije sadrži ovaj gen?

Ako uzmemo da je q frekvencija genotipova za fenilketonuriju, onda je:

Frekvencija normalnog gena je p = l-1/158, što iznosi 157/158. Tada je frekvencija heterozigota u populaciji:

2pq = 2 x 1/158 x 157/158 ili oko 314/25.000

To znači da u populaciji od 25.000 osoba ima 314 koje u heterozigotnom stanju nose gen za fenilketonuriju naprama l osobi koja ima recesivni gen i boluje.

PROMJENE FREKVENCIJE GENA U POPULACIJI

U populaciji slobodne oplodnje, ravnoteža u frekvenciji gena i genotipova održava se iz generacije u generaciju samo: (a) ako u po­pulaciji vlada potpuno slobodna oplodnja, i (b) ako svi genotipovi imaju istu fertilnost i vitalnost, odnosno sposobnost preživljavanja. Ukoliko bilo koji od ovih uslova nije ispunjen, dolazi do promjene u ravnoteži populacije.

Samo ako je populacija jednaka u dvije sukcesivne generacije ona se nalazi u ekvilibrijumu. To se rijetko dešava u prirodi i stoga Hardy-Weinbergov zakon opisuje zapravo statičku i biološki „inertnu populaciju". U prirodi međutim, pod uticajern faktora sredine neprestano dolazi do promjene u frekvenciji gena koje izazivaju evolucioni fak­tori svojim sistematskim procesima, kao što su mutacije, selekcija i migracije, te disperznim procesima kao što je slučajno razilaženje (random drift). Ovi procesi mogu djelovati pojedinačno ili zajednički, što je najčešće slučaj. Kad djeluju zajednički u različitim pravcima, populacija može postići ekvilibrijum i bez ograničenja koja predviđa Hardy-Weinbergov zakon. Populacija će se održati u tom stanju dok se uslovi ne promijene. Kad se uslovi promijene, a sa njima i djelovanje evolucionih procesa, u populaciji će doći do ispoljavanja dru­gog ekvilibrijuma, koji se može razlikovati od originalnog. Za takve ekvilibrijume upotrebljava se naziv „trivijalni ekvilibrijum".

Haldane i Fisher u Engleskoj, Wright u SAD, Četverikov u SSSR-u (tridesetih godina) dali su matematičko objašnjenje promjena u frek­venciji gena koje se događaju u populaciji i tako omogućili sagleda­vanje dinamike populacije. Sa procesima koji djeluju u populaciji po­sebno ćemo se upoznati da bi vidjeli kako oni dovode do promjena u frekvenciji gena u jednoj i kroz više generacija. Promene u frekven­ciji gena u jednoj generaciji označavaju se  q.

Mutacije

Da bi u jednoj populaciji došlo do promjena u frekvenciji gena, mora se dogoditi promjena u samim genima. Promjene u genima su posledica mutacionih procesa koje smo upoznali u poglavlju o mu­tacijama, pa će ovde biti riječi samo o tome kako mutacije utiču na promjene u populaciji.

Ako je u populaciji genotipova AA mutirao jedan gen i stvo­rio se heterozigot Aa, kako će se ova mutacija održati u populaciji? Ovaj heterozigot Aa se mora oploditi sa genotipom AA, jer druge mogućnosti nema. Potomstvo će se sastojati od 1/2 AA i 1/2 Aa. Vje­rovatnoća da se gen a održi u populaciji zavisi od broja potomaka koje proizvede genotip Aa. Ako genotip Aa daje samo jedno po­tomstvo, vjerovatnoća da se gen a izgubi iznosi 0,50, a kod dva po­tomka 0,25. Ako se mutantni gen održi u prvoj generaciji, postoji vjerovatnoća da će se izgubiti u drugoj generaciji. Postoji, znači, vrlo mala vjerovatnoća da se pojedinačne mutacije održe u populaciji. Sto­ga pojedinačne mutacije i nemaju veliki značaj u evoluciji.

Mutacije se ne događaju samo u jednom pravcu, tj. tako da gen A, odnosno divlji tip mutira u gen a, nego su mutacije i reverzibilne, upravo gen a, odnosno mutantni tip, može ponovo mutirati u gen A ili divlji tip. Ovaj proces je reverzibilan, pa se nastajanje mutacije u populaciji može izraziti ovako:

Ovde "u" označava proporciju kojom je gen A mutirao u gen a, a "v" proporciju reverzibilne mutacije. Svaki od navedenih gena imao je početnu frekvenciju koja za gen A iznosi p₀, dok za gen a iznosi q₀. Nakon prve generacije, mutantni gen a pojaviće se u frekvenciji u • p₀  i za tu veličinu smanjiće se frekvencija gena A. Budući da gen a može ponovo mutirati u gen A u frekvenciji v • q₀, promjenu u frekvenciji gena (∆q) u jednoj generaciji možemo izračunati na sle-deći način:

∆q = up₀ (dobitak) – vq₀ (gubitak)

Ukoliko je frekvencija p relativno visoka a frekvencija q niska, promena u frekvenciji gena ∆q biće veća i q će se naglo povećavati. Povećanjem frekvencije q smanjuje se frekvencija p, a time i ∆q, pa će na izvjesnoj tački ∆q biti jednak 0. Ova tačka je nazvana mutacijski ekvilibrijum.

Mutacijski ekvilibrijum se postiže kad su p i q izbalansirani u mutacijskim frekvencijama. Kod koje frekvencije će q doći do ekvilibrijuma, može se izračunati:

q = o = up - vq

up = vq

Budući da je p = l - q, možemo pisati:

u (l - q) = vq

u - uq = vq

u = uq + vq

u = q (u + v)

Iz ovoga izlazi da ekvilibrijum vrijednost (q_e) za q iznosi:

Ekvilibrijum vrijednost za p takode iznosi;

Prema tome, ukoliko je količina mutacija jednaka (u = v) i ekvilibrijum vrijednosti će biti jednake, odnosno ukoliko se koli­čina mutacija razlikuje i ekvilibrijum vrednosti će se razlikovati. Mo­žemo to pokazati na jednom primeru.

Pretpostavimo da se u populaciji od 500.000 individua genetske konstitucije AA (što znači 1,000.000 gameta i u njima 1,000.000 alela) javljaju mutacije u sledećem odnosu:

Postavlja se pitanje kod koje će frekvencije p i q biti u ekvilibrijumu. Iz tab. 16.8 se vidi da je kod frekvencije p = 0,1 i q = 0,9 broj mutacija približno isti u oba pravca. Ekvilibrijum će se, dakle, po­stići kad frekvencija alela A bude malo niža od 0,1, a frekvencija alela a malo viša od 0,9. To znači da u populaciji mora biti devet puta više mutantnih gena nego normalnog tipa i da je za postizanje mutacijskog ekvilibrijuma potrebno vrlo dugo vreme. Zato postepeno postizanje ovog ekvilibrijuma mutacijama nije odlučujuće za posto­jeće frekvencije gena u populaciji, nego na frekvenciju gena u po­pulaciji mogu uticati i druge sile, kao na primjer selekcija, a budući da je većina novih mutacija štetna i selekcija će delovati protiv njih.

Selekcija

Populacija se redovno sastoji od različitih genotipova. I dok jedni genotipovi bolje preživljavaju i proizvode više potomstva, drugi pre­življavaju slabije i daju manje potomstva. Zbog toga dolazi do promjena u frekvenciji genotipova i do promena u frekvenciji gena, pošto se frekvencija pojedinih gena smanjuje, a drugih povećava. Promjena u frekvenciji gena do koje dolazi zbog različitog preživljavanja i nejednake reproduktivne sposobnosti pojedinih genotipova, naziva se selekcija. Do selekcije dolazi u prirodnim populacijama na koje djeluju različiti uslovi sredine kao što su temperatura, vlažnost, hrana i drugi. Djelovanje ovih faktora očituje se u tome što slabije indivi­due u pojedinim uslovima ne uspijevaju da se reprodukuju ili ostav­ljaju manji broj potomaka u populaciji, ili uginu. Takvu selekciju nazivamo prirodnom selekcijom. Navešćemo jedan primjer prirodne selekcije.

Na oglednom polju Instituta za poljoprivredna istraživanja u No­vom Sadu u 1959. i 1960. godini bio je postavljen ogled sa mješavinama različitih sorti pšenice (Borojević i sar., 1962). Dvojne mješavine su se sastojale od 50  :  50% sjemena svake sorte, a trojne u odnosu 33 : 33 : 33% od svake sorte, što znači da je svaka komponenta bila jednako zastupljena u sjetvi. Međutim, u žetvi broj klasova po l m² znatno je odstupao od odnosa 50 : 50 u dvojnim mješavinama, tako da je u mješavini San Pastore + Fortunato bio 61: 39%, a u mešavini Elia + Mara čak 73 : 27%. U trojnim mješavinama broj klasova ta­kode je odstupao od odnosa 33 : 33 : 33%. Ako bi se ovom dodala i nejednaka produkcija zrna po klasu, što predstavlja najvažniji fak­tor za razmnožavanje biljaka, razlike između komponenata u mješavini bile bi znatno veće. Sorta Fortunato je, na primjer, imala naj­manju produkciju po klasu, a budući da je njen procenat preživ­ljavanja u mješavinama bio najniži, ova sorta  bi sasvim  iščezla iz mješavine da se ogled nastavio kroz nekoliko godina.

Osim prirodne selekcije, postoji i vještačka koju čovek primijenjuje u oplemenjivanju biljaka i životinja da bi odabrao željene genotipove, obič­no najbolje i najproduktivnije, ali za koju vrijede zakoni prirodne selekcije.

Adaptivna ili selekciona vrijednost

Ako je fertilnost i vitalnost svih genotipova u populaciji jednaka, svaka individua daje jednak doprinos sledećoj generaciji. U takvoj populaciji adaptivna vrijednost (fitness) svakog genotipa jednaka je l. Ako genotipovi u populaciji različito preživljavaju, oni daju i raz­ličit doprinos sledećoj generaciji i tada njihova adaptivna vrijednost iznosi l – s. Ako je, na primer, s = 0,1, znači da se na svakih 100 zigota koje proizvodi favorizovani genotip (jer na njega ne djeluje selekcija) razvija 90 gameta genotipa na koji djeluje selekcija, odnosno 10/100 = 0,1. Prema tome, adaptivna ili selekciona vrijednost neke individue je njen proporcionalni doprinos gametama u sledećoj ge­neraciji (doprinos gena koje te gamete nose).

Adaptivna vrijednost je fenotipsko svojstvo. Ona zavisi o genetskim faktorima kao i o spoljnoj sredini gdje individue žive. Ona može biti dominantna, parcijalno dominantna ili superdominantna ili joj do­minantnost može nedostajati (si. 16.2). Ove karakteristike odnose se samo na adaptivnu vrijednost i nemaju direktne veze sa ostalim domi­nantnim svojstvima u populaciji.

Selekcija može djelovati na adaptivnu vrijednost u cjelini ili na komponente adaptivne vrijednosti, kao što su vitalnost, fertilnost ili mogućnost parenja. Djelovanje selekcije na adaptivnu vrijednost bilo u cjelini ili djelimično dovodi do promjene u frekvenciji gena  a time i do promjeni u frekvenciji genotipova. Zato se promijene u frekvenciji gena do kojih dolazi radi različitih preživljavanja i nejednake reproduktivne sposobnosti i naziva selekcijom.

Ako želimo da utvrdimo da li se selekcija odvija u nekoj popula­ciji to možemo ustanoviti prebrojavanjem njenih članova u dvije ili više sukcesivnih generacija.

Selekcija se može odvijati na nivou fenotipova, genotipova, zigota i gameta. Stoga razlikujemo diploidnu i haploidnu selekciju. Diploidna selekcija se odvija kod viših organizama koji se polno razmnožavaju. Haploidna selekcija odvija se na nivou gameta kod viših orga­nizama jer se gamete razlikuju u njihovom preživljavanju i moguć­nosti oplodnje.

Genski polimorfizam

Genski polimorfizam je pojava održavanja dva ili više alela u jednom lokusu u istoj populaciji (u frekvenciji oko 1%). Posledica ovakvog mehanizma je pojava dva ili više genotipskih oblika u pri­rodnoj populaciji, kao što su žuti i crni medvjedi, žuti i bijeli leptiri kupusari, različite krvne grupe u humanim populacijama.

Vrlo često i mala prednost heterozigota omogućava genima, koji su letalni kad su homozigotni, da se održe u populaciji u heterozigotnom stanju. Jedan takav primer je srpasta anemija. Međutim, iako je ova bolest semiletalna, a frekvencija gena niska, ona se stalno odr­žava u populaciji. To se tumači time što su heterozigotne osobe na ovo svojstvo otpornije prema malariji koja vlada u Africi gdje se jav­lja anemija, nego homozigotne. Drugim recima, selekcija favorizuje heterozigote koji prenose svoje gene na dalje generacije, od kojih nastaju homozigoti koji su bolesni.

Prednost heterozigota je klasično objašnjenje polimorfizma, ali da bi polimorfizam bio stabilan, najmanje dva suprotna procesa moraju biti izbalansirana u svom djelovanju, te stoga i mutacijsko selekcioni proces može biti uzrok polimorfizmu.

Migracija

Migracija je useljavanje individua u jednu populaciju, nazovimo je domaća populacija. Useljavanjem individua, migracija snabdjeva populaciju ne samo novim genotipovima nego i novim genima, što svakako dovodi do promjene u frekvenciji gena i genotipova u doma­ćoj populaciji. Uzmimo jednu manju populaciju obojenih leptira kao domaću i označimo je sa A. Neka je u njoj frekvencija gena za boju q₀. U nju svake generacije ulazi jedan broj leptira bijele boje iz neke velike populacije B, u kojoj je frekvencija gena za boju q_m. Između domaćina i migranata postoji mogućnost slobodne oplodnje tako da jedan deo gena q_m ulazi u populaciju A. Promjene u frekvenciji gena zavise o razlikama u frekvenciji gena između dvije populacije i usva­janju migriranih gena u svakoj populaciji. Ovaj se proces može pred­staviti na sledeći način, ako označimo sa:

m — proporciju migranata,

1-m — proporciju domaćih,

q_m — frekvenciju gena migranata,

q₀ — frekvenciju gena domaćih i

q₁ — frekvenciju gena u novoj (miješanoj) populaciji.

Frekvencija gena u novoj populaciji iznosi:

q₁ = mq_m + (1-m) q₀ = m (q_m - q₀) + q₀

Promjene u frekvenciji gena (∆q) nastale migracijom jednake su razlici između frekvencije gena u novoj populaciji i frekvenciji gena u staroj (domaćoj) populaciji:

∆q = q₁ — q₀

Ako se q₁ zamijeni dobivenom formulom, izlazi da je:

∆q = m (q_m - q₀) + q₀ - q₀

∆q = m (q_m - q₀)

Prema tome, promjene u frekvenciji gena u novoj (miješanoj) popu­laciji zavise o broju migranata i razlici između frekvencije gena mi­granata i frekvencije gena domaćih.

Ako se kroz duži niz generacija nastavi migracija iz velike popu­lacije u malu, doći će do ekvilibriuma kad je q₀ = q_m, pa će mala po­pulacija imati istu frekvenciju gena kao i velika.

Migracija može biti intraspecijska ili interspecijska. Intraspecijska migracija odvija se unutar istog speciesa geografski udaljenih popu­lacija i glavni je uzrok biljne i životinjske varijacije. Interspecies hibridizacija događa se kad nestanu barijere koje izoluju specics. Ona je znatno sporija jer je broj gena koji razdvajaju dvije populacije znatno veći.

Kao migraciju treba shvatiti uvoz rasplodnih grla i životinjske sperme u stočarstvu u svrhu poboljšanja domaćih populacija. Kao migraciju takođe treba uzeti nekontrolisanu stranooplodnju kod bi­ljaka, kao i kretanja u humanoj populaciji.

Genetsko opterećenje i genetska smrt

Genetska varijabilnost ima mnogo prednosti u prirodnim popula­cijama, iako izvesni geni koji se održavaju ne moraju imati prednost u svim kombinacijama, a ima gena koji su čak štetni u homozigotnom stanju. Može biti da je adaptivna vrijednost genotipova AA i Aa skoro ista, dok genotipovi aa imaju znatno manju adaptivnu vrijednost pa se i održavaju u vrlo niskoj frekvenciji u populaciji. Takođe postoje geni koji u heterozigotnom stanju pokazuju najveću adaptivnu vrijednost, a znatno manju u homozigotnom stanju. Vidjeli smo da takvi geni dovode do polimorfizma u populaciji i mogu se održati u znatnoj frekvenciji u nekim populacijama (na pr. i do 1%). Zato ako se ta­kve populacije podvrgnu samooplodnji adaptivna vrijednost će se sma­njivati jer će se povećavati broj homozigotnih nosioca sa manjom adaptivnom vrednošću.

Odstupanje populacije od perfektne genetske konstitucije zove se genetsko opterećenje (genetic load, po Müller-u, 1950). Genetsko op­terećenje zapravo predstavlja skup svih mutacija koje sadrže jedin­ke određene populacije i praćeno je gubitkom jednog dela individua koje vodi njihovoj genetskoj smrti. Genetska smrt ne znaci, samo stvarnu smrt pije reproduktivnog doba, nego se ona ispoljava u ste­rilnosti, nemogućnosti da dođe do oplodnje ili u bilo čemu drugom što smanjuje reproduktivnu sposobnost. Zato je genetsko opterećenje vrijednost koja se može mjeriti smanjenjem adaptivne vrijednosti. Na primer, ako je jedan gen štetan u homozigotnom stanju, frekvencija homozigota prije i poslije selekcije, biće:

Prema tome gubitak u frekvenciji individua, iznosi sq². Ako je populacija prije selekcije imala N individua, posle selekcije će biti eliminisano ili genetski mrtvo sqN. Ako se populacija nalazi u ravnoteži vrijednosti sq² = u, tj. jednaka je količini mutacija prouzrokovanih štetnim homozigotnim recesivnim genima.

Međutim, ako je q letalno, q² genotipovi će uginuti pa će gubitak po generaciji biti q² = sq². U tom slučaju opterećenje je relativno sniženje adaptivne vrijednosti populacije koje joj doprinosi q². Nor­malni homozigoti sa frekvencijom p² i heterozigoti sa frekvencijom 2pq imaće adaptivnu vrednost l, dok homozigoti za letalne alele q² imaju adaptivnu vrednost 0. Takvo opterećenje nazivamo mutaciono opterećenje. Ako je vrednost za s velika, q će biti malo u ekvili-brijumu, i obrnuto. Stoga visoki koeficijenti selekcije prouzrokuju brzo eliminisanje gena, a niski koeficijenti omogućuju da se gen zadrži.

Za razliku od mutacionog opterećenja postoji segregaciono opterećenje koje se još naziva i balansirano opterećenje, a posledica je pred­nosti ili superdominacije heterozigotnih lokusa. Ovo opterećenje povećava se samooplodnjom (inbridingom) u populacliji. Izračunavanje ovog opterećenja je slično kao i kod mutacionog, i opterećenje je jednako gubitku homozigota, kada se adaptivna vrijednost heterozigota uzme kao 1.

Otkrivanje genetskog opterećenja

Kod Drozophilae izrađen je direktan metod za otkrivanje sakrine genetske varijabilnosti, a time i otkrivanja genetskog opterećenja. To se  čini serijom ukrštanja u kojima se kombinuju genotipovi koji su homozigotni i heterozigotni za određen hromozom, a zatim se upoređuju adaptivne vrednosti homozigotnih i heterozi­gotnih genotipova.

Morton, Muller i Crow (1956 i 1958) su genetsko opterećenje definisali kao smanjenje prosječne adaptivne vrijednosti populacije u od­nosu na maksimalni (optimalni) genotip. Slabost ove teorije je u tome što je teško odrediti optimalni genotip. Dobzhansky (1964) definiše genetsko opterećenje kao odstupanje od prosječne adaptivne vrijednosti heterozigta. One individue koje imaju adaptivnu vrijednost ispod srednje vrijednosti heterozigota za više od dvije standardne devijacije, nosioci su genetskog opterećenja (Wallace i Madden 1953).

Efekat selekcije na kvantitativna svojstva u prirodnoj populaciji

Osnovni efekat selekcije je promjena u frekvenciji gena u popu­laciji bez obzira da li se radi o adaptivnoj vrijednosti ili drugim svoj­stvima koja mogu biti direktno ili indirektno povezana, a i ne moraju uvijek biti povezana sa adaptivnom vrijednošću. Međutim, ako se radi o prirodnoj selekciji ona je uvijek povezana sa adaptivnom vrednošću.

Promjene u frekvenciji gena za kvantitativna svojstva potpuno su skrivene u fonotipu, jer se radi o više lokusa koji uslovljavaju fenotipsku ekspresiju nekog kvantitativnog svojstva. Stoga djelovanje selekcije se mora opisati na osnovu promjene fenotipskih vrijednosti, kao srednjih vrijednosti nekog svojstva u populaciji, njegovih varijansi i kovarijansi. Opisujući te promjene zapravo opisujemo pro­mjene u frekvenciji gena, jer te vrijednosti zavise o fenotipskoj eks­presiji njihovih nosilaca.

Postoje tri bazična tipa na koji način prirodna selekcija djeluje na kvantitativna svojstva u populaciji i to su: stabilizirajuća, usmjerena i razdvojena selekcija.

Stabilizirajuća selekcija - Ako neka individua nosilac, sa srednjom vrijednošću za neko kvantitativno svojstvo ima i najvišu adaptivnu vrijednost, tada govorimo o stabilizirajućoj selekciji (često se kaže još optimalna, normalna ili balansirajuća selekcija, ili selekcija za srednju vrijednost). Kod stabilizirajuće selekcije srednja vrijednost po­tomstva u sleđećoj generaciji biće ista, ali varijansa će se smanjiti, jer će se izgubiti jedan dio krajnjih varijanata.

Usmjerena selekcija - Naziva se kada se adaptivna vrijednost povećava ili smanjuje sa vrijednošću za kvantitativna svojstva. Kod usmjerene selekcije doći će do povećanja srednje vrijednostri u sledećirn genera­cijama, sa promijenjenom ili nepromijenjenom varijansom.

Razdvojena selekcija - Ukoliko ekstremne varijante imaju bolju adaptivnu vrijednost od srednjih, tada dolazi do razdvojene selekcije, na plus i minus varijante. Kod razdvojene selekcije doći će do po­većanja varijanse, ali srednja vrijednost može ostati nepromijenjena.

U svim ovim slučajevima uspjeh selekcije zavisi od veze između fenotipa i genotipa, odnosno od genetske determinacije kvantitativnih vrijednosti fenotipa.

Navedeni modeli pokazuju glavne tri mogućnosti veze između kvantitativnih svojstava i adaptivne vrijednosti, a u praksi nalaze se često kombinacije sva tri modela.

Vještačka selekcija koju primijenjuju oplemenjivači biljaka i životinja većinom se odnosi na usmjerenu selekciju u kojoj se najbolje indivi­due izaberu za roditelje sledeće generacije. Vrlo često se događa da je selekcija nekog ekonomski važnog karaktera ograničena slabom vitalnošću ekstremnih selekcionisanih fenotipova. To je posledica re­akcije stabilizirajuće prirodne selekcije koja se suprotstavlja djelovanju vještačke selekcije.

Razdvojena selekcija na ekstremne varijante u prirodnim popu­lacijama doprinosi genetskom polimorfizmu, a u vještačkoj selekciji ne primijenjuje se često.

Usmjerena selekcija i predviđanje genetske dobiti od selekcije

Budući da se usmjerena selekcija najčešće primijenjuje u opleme­njivanju organizama, razrađene su metode po kojima se može predvidjeti genetska dobit od selekcije u sledećim generacijama. Na primjer, ako se sa s označi razlika između srednje vrijednosti odabranih roditelja i srednje vrijednosti populacije iz koje su odabrani, a sa R razlika između srednje vrijednosti potomstva u sledećoj generaciji i srednje vrijednosti selekcionisanih roditelja, genetska dobit od selek­cije iznosi:

R = s · h²

gdje je h² heritabilnost. Iz ovoga se vidi da će dobit od selekcije za­visiti o heritabilnosti (si. 16.5). Samo kada je srednja vrijednost potomstva jednaka srednjoj vrijednosti roditelja, h² = 1. Kod vještačke selekcije u praksi se obično ne radi sa cijelim populacijama, pa će efekat selekcije zavisiti i od broja individua odabranih za sledeću ge­neraciju. Za to postoje razrađene metodike u kvantitativnoj genetici (Falconer, 1960).

Heritabilnost omogućava da se genetska dobit od selekcije pred­vidi dosta dobro u početnim generacijama. Što selekcija dalje na­preduje, dobit od selekcije postaje sve manja i manja od predviđe­ne. Često u populaciji dolazi do platoa nakon čega selekcija postaje neefikasna. Najjednostavnije objašnjenje je, što je često i slučaj, da je genetska varijabilnost u populaciji iskorišćena, pa je heritabilnost u populaciji koja je dostigla plato bila 0. Međutim, ima slučajeva da heritabilnost još uvijek postoji iako je populacija postigla plato, što znači da u populaciji postoji genetska varijabilnost, ali predviđena genetska dobit se ne ostvaruje. Kada se prekine selekcija u takvim populacijama, selekcionisano svojstvo opada prema vrijednosti popu­lacije iz koje je selekcionisano. Lerner (1954), takvo održavanje ge­netske varijabilnosti u populaciji, uprkos toga da sve sile djeluju u pravcu smanjenja genetske varijabilnosti, naziva genetska homeostaza. To je sposobnost populacije da balansirajući svoju genetsku varijabilnost može da se odupre naglim promjenama u njoj. Smatra se da genetska homeostaza zavisi o određenoj frekvenciji gena u po­pulaciji stvorenoj kroz dugi period njene evolucije u određenoj sre­dini, pa svako odstupanje od takve frekvencije gena dovodi do sma­njenja adaptivne vrijednosti.

Domaće životinje i biljke možda su najbolja demonstracija ovog principa. Napredak koji je učinjen u selekciji praćen je smanjenjem adaptivne vrijednosti u prirodnim uslovima. Ukoliko bi domaće životi­nje i biljke živjele pod prirodnim uslovima, napredak učinjen selek­cijom sigurno bi se smanjivao.

MALA POPULACIJA I PRINCIP OSNIVAČA

U velikoj populaciji (koja se sastoji od nekoliko stotina individua) frekvencija gena  i genotipova ostaje, nepromijenjena iz generacije u generaciju ako na nju ne djeluju sistematske sile, tj. selekcija, muta­cija i migracija. Ove sile su konstantne, bilo da djeluju u pravcu fiksacije, bilo u pravcu ekvilibrijuma, stabilnog ili trivijalnog, pa se zato u prirodnim populacijama može predvidjeti pravac njihovog djelovanja.

Međutim, ako se zasniva nova populacija, ona obično počinje sa malim brojem individua, koje nose samo dio genetske varijabilnosti roditeljske populacije. Stoga mala populacija predstavlja uzorak iz velike populacije koji se može sastojati od nekoliko desetina indivi­dua ima niz odstupanja i specifičnosti u odnosu na zakonitosti i po­jave koje važe za veliku populaciju.

Frekvencija gena u maloj populaciji je rezultat slučajne fluktu­acije koja nastaje usled uzoraka gameta iz velike populacije. Promjene u frekvencijama gena u maloj populaciji isto tako nastaju iz jedne u drugu generaciju ako se gametama ne prenosi dovoljno velik uzorak gena. Ove slučajne promjene u frekvenciji gena ili maloj po­pulaciji  predstavljaju disperzne procese čije su posledice:

1) diferencijacija populacije na potpopulacije, grupe ili linije,

2) smanjenje genetske varijabilnosti unutar linija i povećanje homozigotnosti u cijeloj populaciji.

Zato je mala populacija nestabilna i ravnoteža se ne može uspostaviti pošto mala populacija ide iz generacije u  generaciju u  pravcu homozigotnosti.

Primjer djelovanja disperznih procesa u prodnim populacijama je stvaranje različitih lokalnih subpopulacija koje se razlikuju između sebe. Isto tako laboratorijske populacije domaćih životinja kao i stranooplodnih biljaka kada se podijele i uzgajaju odvojeno, vremenom postaju različite. Zato princip osnivača male populacije kao i procesi koji vladaju u malim populacijama važni su ne samo za porijeklo vrsta nego i za rad sa eksperimentalnim populacijama.

Na disperzne procese u maloj populaciji možemo gledati na dva načlna: kao na proces  uzimanja uzorka (u kome slučaju se može iz­raziti varijansom frekvencije genotipova), ili kroz proces inbridinga (u kom slučaju se može opisati preko promjene u frekvenciji genotipova, radi oplodnje sličnih sa sličnima).

Idealizovana populacija

Da bi se prikazali disperzni procesi na što jednostavniji način, valja zamisliti jednu idealizovanu populaciju koja je u početku bila velika populacija slobodne oplodnje i posle razdijeljena na veliki broj potpopulacija sa istim brojem muških i ženskih individua koje ostaju iste iz generacije u generaciju. Početna populacija naziva se osnovna po­pulacija, a potpopulacije – linije ili grupe. Sve linije zajedno pred­stavljaju cijelu populaciju, a svaka linija za sebe malu populaciju, u kojoj je frekvencija gena izložena djelovanju disperznih, a ne siste­matskih procesa.

Ukoliko se posmatra jedan lokus u liniji, ne može se zaključiti šta se s njim događa u čitavoj populaciji, nego se mora posmatrati u velikom broju linija. Ali, ako se pretpostavi da su sve linije imale istu početnu frekvenciju gena, tada se sa genima u jednom lokusu i ve­likom broju linija događa isto što i u velikom broju lokusa u jednoj liniji.

Uzimanje uzoraka i slučajno razilaženje

Kod stvaranja malih populacija dolazi do slučajnog uzimanja indi­vidua i sa njima slučajnog uzimanja gameta, što ima za posledicu nejednake frekvencije gena u pojedinim uzorcima. Unutar grupe sve više dolazi do oplodnje sličnih sa sličnim, usled čega se jedni geni fiksiraju, a drugi eliminišu, pa se razlike između grupa poveća­vaju i obrazuju grupe ili linije sa nejednakom frekvencijom gena. Na taj način dolazi do razilaženja prvobitne populacije, koje je Wright (1931) nazvao slučajno razilaženje (random drift).

Ako se iz velike populacije sa velikim brojem roditelja u svakoj generaciji može uzeti veći broj roditelja za zasnivanje nove genera­cije, frekvencija gena se neće razlikovati od frekvencije gena u os­novnoj populaciji. Ako se, međutim, za zasnivanje nove generacije uzme samo nekoliko roditelja, frekvencija gena u tako malom uzorku se može znatno razlikovati od frekvencije gena u osnovnoj populaciji.

Uticaj veličine uzorka na frekvenciju gena može se prikazati ma­tematički. Ako frekvencija gena u osnovnoj populaciji iznosi q₀ i p₀ i ako su oni raspoređeni oko srednje vrijednosti osnovne populacije sa svojim varijansarna, izlazi:

Tu je N broj roditelja, a 2N znači da svaka diploidna individua ima dvije gamete.

Promjena u frekvenciji gena ( q), do koje dolazi u uzorku nakon prve generacije, može se izraziti varijansom:

U sledećim generacijama ovaj proces se nastavlja, jer svaka linija počinje sa različitom frekvencijom gena. To izaziva dalju disperziju, pa se razlike između linija povećavaju. Disperzija dovodi samo do promene u frekvenciji gena u linijama, ali frekvencije gena u cijeloj populaciji ostaju nepromijenjene.

Budući da se granica frekvencije gena kreće od 0 – l, nejednako uzimanje uzorka u maloj populaciji ima za posledicu fiksiranje ili gubljenje pojedinih alela.

Fiksacija gena

Disperzni procesi u maloj populaciji mogu djelovati do određene granice, pošto se frekvencija gena ne može pomijeriti preko limita od 0 – 1. Limiti su tačke sa kojih više nema povratka, jer kad geni postignu frekvenciju 0 ili l, ne mogu se više u toj liniji promijeniti, ukoliko ne dođe do mutacija. Kad neki alel dostigne frekvenciju l on je fiksiran u toj populaciji, a kad dostigne frekvenciju 0 on je izgub­ljen. Kad je gen fiksiran, sve individue u liniji su jednakog genotipa s obzirom na taj lokus. U isto vrijeme kada su svi lokusi u liniji fiksi­rani, dolazi do genetske ujednačenosti i stvaranja tzv. inbred linija.

Na koji način, dolazi do fiksiranja može pokazati primjer: Ako se svaka od 100 populacija započne sa 2 heterozigota Aa x Aa, potom­stvo prve generacije sastojaće se od sledeća tri genotipa: AA, Aa, aa u odnosu l : 2 :1. Koje će se kombinacije genotipova pojaviti u sledećoj generaciji ako se izaberu samo dva roditelja?

Postoji mogućnost da se pojavi bilo koja kombinacija između nave­dena tri genotipa. Ali, vjerovatnoća da se određena kombinacija poja­vi zavisi od frekvencije genotipova, kako se to vidi iz tab. 16. 12.

Vjerovatnoća da se slučajno izaberu oba roditelja genotipa AA iznosi 1/16. Vjerovatnoća da se izaberu dva roditelja genotipa aa takođe je 1/16. To znači da će se vjerovatno već u prvoj generaciji u 6 od 100 populacija postići fiksacija gena AA, a u drugih 6 generacija fiksacija gena aa. U ostale 82 populacije ostaće moguće kombi­nacije genotipova, i to: AA x Aa, AA x aa, Aa x Aa, Aa x aa. Tri od ovih kombinacija mogu ponovo dati one koje će biti homozigotne za oba alela, pa će se pojaviti ukupno 15 takvih populacija u sledećoj generaciji ili 15/100 = 15%. U sledećim generacijama proces će se nastaviti dok broj populacija koje dostižu fiksaciju ne bude 1/2 N (N ovde predstavlja broj roditelja koji je bio upotrijebljen za zasni­vanje generacije i, ako se počelo sa dva roditelja i 100 populacija, 1/2 N je 100). To znaci da će se svih 100 populacija nakon velikog broja generacija sastojati od grupa koje su dostigle fiksaciju a nji­hove frekvencije gena biće podijeljene između grupa AA i grupa aa, proporcionalno vrijednosti p i q u osnovnoj populaciji.

Stoga brzina fiksacije gena zavisi ne samo o frekvenciji gena, nego i o broju roditelja u populaciji. Ako N iznosi 100.000, a početna frekvencija gena je 0,5 tek nakon dugog vremenskog perioda dolazi do slučajnog razilaženja i to vrlo malog. Kod iste frekvencije gena i male veličine populacije od N = 1000 brzo se postiže fiksacija i eli­minacija alela (sl. 16.6.).

Stoga broj roditelja predstavlja važnu vrijednost za utvrđivanje ge­netskog razilaženja i izražava se kao efektivna veličina populacije – N_e. Efektivna veličina populacije se razlikuje od stvarne, jer svi članovi populacije nisu roditelji i ne ostavljaju potomstvo. U slu­čaju kad od 1000 individua samo kod 400 parova dođe do oplodnje, efektivna veličina populacije iznosi 800. Ukoliko odnos polova ne iznosi l : l, takođe dolazi do smanjenja efektivne veličine populaci­je.

Prema istraživanjima Dobzhanskog i sar. (1957), najveće genetsko razilaženje nastaje osnivanjem novih populacija sa malim brojem individua (si. 16.7.). Koje god gene imali osnivači ovih populacija, oni će se fiksirati. Zato će se nove populacije razlikovati zavisno od uzorka gena.

Sve ove razlike se pojavljuju u prirodi i treba ih uzeti u obzir kad se ne radi sa idealizovanom populacijom, ili kad se radi sa labo­ratorijskim populacijama i malim populacijama biljaka.

Povećanje homozigotnosti

Raščlanjavanje osnovne populacije u veći broj manjih grupa — linija, dovodi do povećanja oplodnje sličnih sa sličnim, što dovodi do povećanja homozigotnosti a smanjenja heterozigotnosti.

Povećanje homozigotnosti u maloj populaciji može se izraziti preko varijansi i inbriding koeficijenta.

Ako jedan alel ima frekvenciju q u jednoj liniji, homozigotni genotipovi ovog alela imaće frekvenciju q² u toj liniji. Frekvencija homozigota u cijeloj populaciji biće srednja vrijednost koja se sastoji od q² pojedinačnih linija. Ova vrijednost (q²) može se izračunati iz varijanse frekvencije gena između linija koja je:

Tu je ²_q varijansa frekvencije gena između linija, a (q²) je kva­drat srednje vrijednosti frekvencije gena za cijelu populaciju.

Ako je riječ o idealnoj populaciji, tada je:

Iz ovog proizilazi da se u cijeloj populaciji frekvencija homozigotnih alela povećava u količini koja je jednaka varijansi frekvencije gena između linije ( ²_q). Ukoliko se radi o dvoalelnom sistemu, isto se događa sa drugim alelom. Frekvencijom heterozigota smanjuje se proporcijalno povećanje frekvencije homozigota. Frekvencija genotipova za lokus sa dva alela iznosi:

Ova frekvencija genotipova nije više Hardy-Weinbergova frekven­cija, nego druga, poznata pod imenom Wahlundov zakon, po kome je frekvencija homozigotnih genotipova povećana za ²_q njihovih gena, a heterozigota umanjenih za 2 ²_q. Hardy-Weinbergova veza između frekvencije gena i genotipova održava se još unutar linija pojedinačno, dok za cijelu populaciju vrijedi Wahlundov zakon kao veza između frekvencije gena i genotipova.

U svim ovim slučajevima opisana je frekvencija genotipova u jed­nom lokusu i više linija, ali svi ovi zakoni odnose se i na mnogo lokusa u jednoj liniji. Zato u svakoj liniji male populacije dolazi do povišenja broja homozigotnih lokusa i proporcionalnog smanjenja heterozigotnih lokusa.

Dosada smo opisali opšte karakteristike disperznih procesa – di­ferencijaciju populacije u sublinije radi slučajnog razilaženja i fik­saciju gena što dovodi do povećanja homozigotnosti i ujednačenosti u sublinijama. U sledećem poglavlju prikazaćemo način na koji na­staju homozigoti u maloj populaciji.