KLINIČKA GENETIKA

Nakon završenog kursa iz predmeta student će biti osposobljen da: 1. Objasni organizaciju humanog genoma i osnovne principe kliničke genetike i njenu primjenu u savremenoj dijagnostici i terapiji. 2. Prepozna i opiše vrste nasljednih bolesti (hromozomske, monogenske, mitohondrijske, multifaktorske) i tipove nasljeđivanja monogenskih bolesti (autosomno-dominantno, autosomno-recesivno, X-dominantno i X-recesivno). 3. Opiše i protumači kariotip čovjeka, hromozomske aberacije i usvoji osnovnu primjenu ISCNomenklature. 4. Zna da navede rizične grupe sa nasljednim opterećenjem u populaciji, da opiše i definiše postavljane dijagnoze, odabir dijagnostičke metode, i da proračuna osnovne rizike ponavljanja. 5. Zna da definiše i uporediti različite vrste genetičkog testiranja, argumentuje indikacije za pojedino genetičko testiranje i koristiti slobodno dostupne internetske baze podataka genetičkih laboratorija. 6. Poznaje principe prenatalne dijagnostike nasljednih bolesti i zna da navede kriterijume za razlikovanje visoko/nisko rizičnih trudnoća, indikacije za invazivnu prenatalnu dijagnostiku i metode invazivne i neinvazivne metode prenatalne dijagnostike nasljednih bolesti. 7. Poznaje osnovne principe i specifičnosti genetičkog savjetovanja i davanja genetičke i osnovne bioetičke principe zaštite genetičkih podataka i nedirektnog sdavjetovanja.